Mianem diagnostyki prenatalnej
określa się wszystkie sposoby badania zarodka i płodu.
Celem jej jest albo wykluczenie
podejrzenia o wystąpieniu anomalii czy też wady rozwojowej, a udaje
się to w około 90% przypadków, lub przeciwnie - stwierdzenie
istnienia jakiegoś schorzenia i podjęcie leczenia. Ma to bardzo
ważne znaczenie z uwagi na możliwość wykorzystania wszystkich
możliwości leczenia tuż po narodzinach lub nawet jeszcze w łonie
matki, gdy u dziecka stwierdzone zostały wady lub schorzenia
zagrażające jego zdrowiu lub życiu tuż po narodzinach. Takie
badania pomagają również przewidzieć przyszłość dziecka, tzn.:
sposoby opieki, rehabilitacji i przyszłe rokowania co do jego
zdrowia, związane z nieustannym postępem medycyny, a zwłaszcza
genetyki.
Wykonanie badań prenatalnych odgrywa duże znaczenie w przypadkach kiedy u kobiety w ciąży występują pewne czynniki ryzyka mogące być przyczyną wystąpienia pewnych wad lub chorób u dziecka.
Do takich czynników ryzyka należą:
Bardzo istotny jest tutaj fakt, że powyższe czynniki ryzyka są jednocześnie wskazaniami medycznymi do wykonania badań u ciężarnej. W tych przypadkach badania są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia. Wystarczy wtedy skierowanie od ginekologa, który ma podpisaną umowę z NFZ.
Większość tych badań wykonywana jest w drugim trymestrze ciąży.
Badania prenatalne dzieli się na techniki inwazyjne i nieinwazyjne.
BADANIA PRENATALNE NIEINWAZYJNE
Badania prenatalne nieinwazyjne są badaniami zupełnie bezpiecznymi zarówno dla matki jak i dziecka znajdującego się w brzuchu. Może je wykonać każda kobieta niezależnie od tego czy wystąpiło u niej choć jedno z wymienionych powyżej wskazań, a więc każda, która martwi się, czy jej dziecko urodzi się zdrowe.
TEST PAPP-A
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu, wywiadu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć.
Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.)
Na wynik badania czeka się około dziesięciu dni. Koszt badania to około 250 zł.
TEST PODWÓJNY
Test podwójny daje możliwość wykrycia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz innych najczęstszych aberracji chromosomowych - wad genetycznych. Czułość testu podwójnego ocenia się na około 60%.
W większości krajów pełna diagnostyka prenatalna, w tym również test podwójny wykonywana jest u kobiet po 35. roku życia z uwagi na większe ryzyko w tej grupie wiekowej urodzenia dziecka z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. Warto jednak pamiętać, że kobiety po 35 roku życia rodzą jedynie co piąte dziecko dotknięte tymi wadami. Niestety, aż 70-80% dzieci z zespołem Downa to potomstwo matek poniżej 35 roku życia.
Test podwójny opiera się na oznaczeniu we krwi poziomu dwóch białek: AFP oraz wolnej podjednostki beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej).Wykonuje się go pomiędzy 11 a 13 (+6) tygodniem ciąży.
Test nie wymaga żadnego specjalnego przygotowania. Nie ma znaczenia też, o jakiej porze zostanie pobrana krew, ani czy wcześniej kobieta w ciąży coś jadła lub piła.
Test podwójny nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa czy innych patologii płodu. Wynik badania określa się z uwzględnieniem ryzyka wynikającego z wieku mamy. I tak, jeśli kobieta ma 30 lat, związane z wiekiem ryzyko wystąpienia wady u jej płodu wynosi około 1:400. Jeśli u tej samej kobiety test podwójny określi ryzyko na ok. 1:10000, to prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej u dziecka jest znacznie niższe, niż wynikałoby to z wieku matki. Jest to bardzo dobra wiadomość dla przyszłych rodziców.
Dodatni (nieprawidłowy) wynik testu nie jest więc równoznaczny z chorobą płodu. Oznacza jedynie, że znajduje się on w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa. W takiej sytuacji lekarz może zlecić wykonanie dalszych badań potwierdzających to ryzyko. Im wyższa okaże się jego wartość, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore. Pamiętajmy jednak, że większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Nie zmienia to faktu, że u ciężarnych po 35. roku życia prawdopodobieństwo nieprawidłowego wyniku testu podwójnego jest wyższe niż u kobiet młodszych.
Wynik ujemny (prawidłowy) oznacza, że ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa jest niskie. Nie zaleca się wtedy wykonywania dalszych badań. Pamiętajmy jednak, że prawidłowy wynik testu podwójnego nie daje 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.
Koszt badania wynosi ok. 250-300 zł.
TEST POTRÓJNY
Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3). Jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu.
W diagnostyce zespołu Downa czułość tego testu oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych w większym stopniu zależy od wieku kobiety ciężarnej, niż w teście PAPPA. Jego czułość wynosi 66% dla zespołu Downa i 60% dla zespołu Edwardsa. Oznacza to, że dzięki testowi potrójnemu możemy wykryć mniejszą liczbę dzieci naprawdę chorych niż w teście PAPPA (średnio wykrywanych jest 6 na 10 płodów chorych). Czułość tego testu w wykrywaniu otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu nie zależy od wieku ciężarnej.
Duża zależność tego testu od wieku ciężarnej powoduje, że liczba wyników fałszywie pozytywnych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Oznacza to, że im "starsza" jest przyszła mama, tym częściej otrzyma wynik fałszywy - to znaczy sugerujący chorobę płodu, gdy tak naprawdę jest on zdrowy. Badaniem rozstrzygającym w takim wypadku jest amniopunkcja. Nieprawidłowy wynik testu niekoniecznie świadczy o chorobie dziecka. Większość szpitali prosi pacjentki o ponowne przybycie, gdy stwierdzone w badaniu ryzyko zespołu Dawna lub przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Jedynie u niektórych z ponownie wzywanych na dalsze badania kobiet wykrywa się rzeczywiście poważne zaburzenia.
Koszt badania jest podobny do kosztów testu podwójnego.
Autor: Redakcja dziecko24.pl
Wykonanie badań prenatalnych odgrywa duże znaczenie w przypadkach kiedy u kobiety w ciąży występują pewne czynniki ryzyka mogące być przyczyną wystąpienia pewnych wad lub chorób u dziecka.
Do takich czynników ryzyka należą:
- wiek przyszłej matki, chodzi tu głównie o wiek powyżej 35 roku życia,
- choroby genetyczne w rodzinie ciężarnej lub ojca dziecka,
- wcześniejsze urodzenie przez kobietę chorego dziecka oraz wystąpienie w poprzedniej ciąży wad genetycznych płodu,
- wskazaniem do badań prenatalnych jest również niepokojący wynik USG.
Bardzo istotny jest tutaj fakt, że powyższe czynniki ryzyka są jednocześnie wskazaniami medycznymi do wykonania badań u ciężarnej. W tych przypadkach badania są przeprowadzone bezpłatnie - refunduje je Narodowy Fundusz Zdrowia. Wystarczy wtedy skierowanie od ginekologa, który ma podpisaną umowę z NFZ.
Większość tych badań wykonywana jest w drugim trymestrze ciąży.
Badania prenatalne dzieli się na techniki inwazyjne i nieinwazyjne.
BADANIA PRENATALNE NIEINWAZYJNE
Badania prenatalne nieinwazyjne są badaniami zupełnie bezpiecznymi zarówno dla matki jak i dziecka znajdującego się w brzuchu. Może je wykonać każda kobieta niezależnie od tego czy wystąpiło u niej choć jedno z wymienionych powyżej wskazań, a więc każda, która martwi się, czy jej dziecko urodzi się zdrowe.
TEST PAPP-A
Test PAPP-A jest wykonywany pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Patau u płodu. Składa się z oceny biochemicznych parametrów krwi matki i parametrów ultrasonograficznych płodu, wywiadu. Test PAPP-A jest odpowiedni dla pacjentek w każdym wieku, ponieważ około 70% dzieci z Zespołem Downa rodzą kobiety przed 35 rokiem życia. W Wielkiej Brytanii i wielu innych krajach europejskich test PAPP-A stanowi standard opieki dla każdej ciężarnej. Na podstawie jego wyniku wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć.
Aktualnie test PAPP-A jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych - ogólna czułość testu PAPP-A wynosi ok. 90% - to znaczy, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.)
Na wynik badania czeka się około dziesięciu dni. Koszt badania to około 250 zł.
TEST PODWÓJNY
Test podwójny daje możliwość wykrycia u płodu zespołu Downa, zespołu Edwardsa oraz innych najczęstszych aberracji chromosomowych - wad genetycznych. Czułość testu podwójnego ocenia się na około 60%.
W większości krajów pełna diagnostyka prenatalna, w tym również test podwójny wykonywana jest u kobiet po 35. roku życia z uwagi na większe ryzyko w tej grupie wiekowej urodzenia dziecka z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi. Warto jednak pamiętać, że kobiety po 35 roku życia rodzą jedynie co piąte dziecko dotknięte tymi wadami. Niestety, aż 70-80% dzieci z zespołem Downa to potomstwo matek poniżej 35 roku życia.
Test podwójny opiera się na oznaczeniu we krwi poziomu dwóch białek: AFP oraz wolnej podjednostki beta-HCG (gonadotropiny kosmówkowej).Wykonuje się go pomiędzy 11 a 13 (+6) tygodniem ciąży.
Test nie wymaga żadnego specjalnego przygotowania. Nie ma znaczenia też, o jakiej porze zostanie pobrana krew, ani czy wcześniej kobieta w ciąży coś jadła lub piła.
Test podwójny nie wykrywa 100% przypadków zespołu Downa czy innych patologii płodu. Wynik badania określa się z uwzględnieniem ryzyka wynikającego z wieku mamy. I tak, jeśli kobieta ma 30 lat, związane z wiekiem ryzyko wystąpienia wady u jej płodu wynosi około 1:400. Jeśli u tej samej kobiety test podwójny określi ryzyko na ok. 1:10000, to prawdopodobieństwo wystąpienia wady wrodzonej u dziecka jest znacznie niższe, niż wynikałoby to z wieku matki. Jest to bardzo dobra wiadomość dla przyszłych rodziców.
Dodatni (nieprawidłowy) wynik testu nie jest więc równoznaczny z chorobą płodu. Oznacza jedynie, że znajduje się on w grupie podwyższonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i zespołu Edwardsa. W takiej sytuacji lekarz może zlecić wykonanie dalszych badań potwierdzających to ryzyko. Im wyższa okaże się jego wartość, tym większe prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore. Pamiętajmy jednak, że większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Nie zmienia to faktu, że u ciężarnych po 35. roku życia prawdopodobieństwo nieprawidłowego wyniku testu podwójnego jest wyższe niż u kobiet młodszych.
Wynik ujemny (prawidłowy) oznacza, że ryzyko wystąpienia u płodu zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa jest niskie. Nie zaleca się wtedy wykonywania dalszych badań. Pamiętajmy jednak, że prawidłowy wynik testu podwójnego nie daje 100% gwarancji, że dziecko urodzi się zdrowe.
Koszt badania wynosi ok. 250-300 zł.
TEST POTRÓJNY
Test potrójny jest wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży i polega na oznaczeniu we krwi matki alfa- fetoproteiny (AFP), gonadotropiny kosmówkowej (HCG) i wolnego estriolu (fE3). Jest badaniem przesiewowym w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego (CUN) u płodu.
W diagnostyce zespołu Downa czułość tego testu oraz odsetek wyników fałszywie pozytywnych w większym stopniu zależy od wieku kobiety ciężarnej, niż w teście PAPPA. Jego czułość wynosi 66% dla zespołu Downa i 60% dla zespołu Edwardsa. Oznacza to, że dzięki testowi potrójnemu możemy wykryć mniejszą liczbę dzieci naprawdę chorych niż w teście PAPPA (średnio wykrywanych jest 6 na 10 płodów chorych). Czułość tego testu w wykrywaniu otwartych wad centralnego układu nerwowego u płodu nie zależy od wieku ciężarnej.
Duża zależność tego testu od wieku ciężarnej powoduje, że liczba wyników fałszywie pozytywnych rośnie wraz z wiekiem przyszłej mamy. Oznacza to, że im "starsza" jest przyszła mama, tym częściej otrzyma wynik fałszywy - to znaczy sugerujący chorobę płodu, gdy tak naprawdę jest on zdrowy. Badaniem rozstrzygającym w takim wypadku jest amniopunkcja. Nieprawidłowy wynik testu niekoniecznie świadczy o chorobie dziecka. Większość szpitali prosi pacjentki o ponowne przybycie, gdy stwierdzone w badaniu ryzyko zespołu Dawna lub przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Jedynie u niektórych z ponownie wzywanych na dalsze badania kobiet wykrywa się rzeczywiście poważne zaburzenia.
Koszt badania jest podobny do kosztów testu podwójnego.
Autor: Redakcja dziecko24.pl
