Badania prenatalne inwazyjne to
badania, które z bardzo dużą dokładnością, bo niemal 100%
określają, czy dziecko jest zdrowe.
Niosą jednak ze sobą ryzyko
powikłań i poronienia (ok. 0,5% - 1% w zależności od techniki
badania). Ze względu na ryzyko powikłań badania te wykonywane są na
wyraźne zlecenie lekarza, który dostrzega konieczność wykonania
badania w oparciu o wcześniejszą diagnostykę w tym badania
prenatalne nieinwazyjne.
AMNIOPUNKCJA
Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się je zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu. Za pomocą USG lokalizuje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników. Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.
FETOSKOPIA
Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.
BIOPSJA TROFOBLASTU IN. BIOPSJA KOSMÓWKI
Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia. Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne’a - ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wstępny wynik uzyskuje się już po dwóch dobach, ostateczny – po kilku dniach.
Koszt badania to ok. 1500 zł.
KORDOCENTEZA
Kordocenteza jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.
Wskazania do kardocentezy stanowią:
Cena badania to ok. 1000zł.
Autor: Redakcja dziecko24.pl
AMNIOPUNKCJA
Badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się je zazwyczaj około 15-16 tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczone jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się je tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu. Za pomocą USG lokalizuje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Hodowla komórek z płynu owodniowego trwa około 3 tygodni, a średnio w 1 na 50 przypadków nie udaje się uzyskać wyników. Amniopunkcja jest również stosowana w późniejszej ciąży celem oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym. Ryzyko związane z amniopunkcją wykonywaną w późniejszym wieku jest mniejsze niż z wykonywaną w 16 tygodniu.
FETOSKOPIA
Polega na wprowadzeniu do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej specjalnego aparatu optycznego. Dzięki tej metodzie można badać morfologię dziecka jeszcze przed narodzeniem, ale tylko w takim stopniu, na jaki pozwalają dostępne przyrządy optyczne, gdyż pole widzenia jest ograniczone i oglądanie całego płodu niemożliwe. Fetoskopia służy również do pobrania próbek skóry oraz krwi dziecka, w celu wykrycia ciężkich chorób krwi w rodzinach dotkniętych takimi schorzeniami. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu, możliwe jest także czasem przeprowadzenie podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia. Fetoskopia może mieć wielce dobroczynny wpływ na prawidłowy rozwój płodu dziecka, jednakże wiąże się ona z dużym ryzykiem. Jeżeli zabieg wykonywany jest fachowo, to ryzyko samoistnego poronienia po fetoskopii jest mniejsze niż 5%. Wyciekanie płynu owodniowego występuje w 4%, a przedwczesny poród w 7-8%.
BIOPSJA TROFOBLASTU IN. BIOPSJA KOSMÓWKI
Jest to stosunkowo nowa metoda pobierania materiału do badań genetycznych płodu, którą można stosować już około 10 tygodnia. Polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główna masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne’a - ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wstępny wynik uzyskuje się już po dwóch dobach, ostateczny – po kilku dniach.
Koszt badania to ok. 1500 zł.
KORDOCENTEZA
Kordocenteza jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19 tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach.
Wskazania do kardocentezy stanowią:
- wykrycie w USG po 18. tygodniu ciąży wad sugerujących możliwość aberracji chromosomowych u płodu,
- uzyskanie materiału do badań cytogenetycznych (np. weryfikacja mozaikowatości) lub badań molekularnych,
- diagnostyka i leczenie konfliktu serologicznego, ocena morfologii krwi płodu (np. małopłytkowość),
- diagnostyka prenatalna genetycznie uwarunkowanych chorób krwi (anemia sierpowatokrwinkowa).
Cena badania to ok. 1000zł.
Autor: Redakcja dziecko24.pl
