dziecko24.pl - porady pediatryczne online

Czym jest anemia sierpowata?

Anemia sierpowata jest chorobą dziedziczną powodującą, że krwinki czerwone – komórki krwi odpowiedzialne za przenoszenie tlenu – mają odbiegający od normy, sierpowaty kształt. Takie nieprawidłowo ukształtowane komórki mogą utknąć w drobnych naczyniach krwionośnych, co prowadzi do epizodów silnego bólu, niskiej liczebności krwinek czerwonych (anemii), poważnych infekcji, oraz uszkodzeń różnych narządów ciała.
Anemia sierpowata jest końcowym wynikiem uszkodzenia genu kodującego produkcję hemoglobiny w organizmie.

Hemoglobina jest związkiem zawartym w czerwonych krwinkach, przenoszącym tlen w organizmie. W przypadku anemii sierpowatej powstaje odbiegająca od normy hemoglobina, nosząca nazwę hemoglobiny S. Jej obecność powoduje odkształcenie krwinek czerwonych. Takie sierpowate komórki nie są w stanie gładko przepływać przez naczynia krwionośne, więc w ciele rozprowadzana jest mniejsza ilość tlenu. Dodatkowo, sierpowate krwinki czerwone łatwiej ulegają zniszczeniu w śledzionie, co prowadzi do rozwoju anemii.

Choroba ta najczęściej występuje wśród Afroamerykanów oraz mieszkańców Ameryki Łacińskiej. Inne typy anemii sierpowatej mogą występować u osób, których rodzina pochodzi z okolic Morza Śródziemnego lub Indii.

U niektórych osób przebieg choroby jest łagodny, podczas gdy u innych mogą występować poważne powikłania i konieczne jest hospitalizacja.


Objawy, oznaki i powikłania

Objawy i oznaki anemii sierpowatej są cechą osobniczą i u każdego pacjenta wyglądają inaczej.

U większości osób występuje anemia i bladość skóry, nasilające się zmęczenie, a także przyspieszenie pracy serca wynikające z obniżonej zdolności przenoszenia tlenu przez krew. Ataki bólu w obrębie piersi lub w innych miejscach ciała mogą wynikać z rozwoju infekcji, lub zgromadzenia się krwinek czerwonych w drobnych naczyniach krwionośnych, blokujących dopływ krwi do niektórych narządów.

Powikłania anemii sierpowatej obejmują infekcje bakteryjne, które mogą być poważne i często wymagają hospitalizacji i dożylnego podawania antybiotyków. Infekcje te mogą prowadzić do częstych zapaleń płuc, infekcji zatok, ucha oraz innych typów infekcji.

W przebiegu anemii sierpowatej może dochodzić do powiększenia śledziony, ponieważ narząd ten pracuje więcej niż normalnie, starając się usunąć wszystkie czerwone krwinki odbiegające od normy. Powiększona śledziona może powodować ból brzucha.

Zespół ręka-stopa, noszący także nazwę zapalenia palców, jest innym powikłaniem występującym gdy sierpowate komórki utkną w drobnych naczyniach krwionośnych w dłoniach i stopach. Objawy to bolesny obrzęk dłoni i stóp, któremu towarzyszy gorączka.

Niedrożne naczynia krwionośne w mózgu mogą doprowadzić do udaru; jego objawami może być ból głowy, paraliż, trudności z mówieniem, padaczka oraz utrata przytomności.


Leczenie / Co należy zrobić

Jeśli podejrzewasz, że Twoje dziecko cierpi na anemię sierpowatą, skonsultuj się z lekarzem; szczególnie jeśli inny członek rodziny choruje na tę chorobę lub jest nosicielem powodującego ją genu.

Diagnozę anemii sierpowatej stawia się na podstawie badania krwi.

Nie ma leku na anemię sierpowatą, poza przeszczepem szpiku kostnego. Przeszczep szpiku kostnego jest procedurą wykonywaną rzadko, ze względu na ryzyko związane z tą procedurą, oraz ze względu na trudności ze znalezieniem odpowiedniego dawcy.

Dziecko z anemią sierpowatą musi być poddawane regularnym badaniom lekarskim.

W razie wystąpienia epizodów bólu można skorzystać z leków przeciwbólowych, takich jak paracetamol i ibuprofen.

Większość lekarzy zaleca wykonywanie szczepień, takich jak przeciwko wirusowi grypy i przeciwko pneumokokom, aby obniżyć ryzyko infekcji. Należy to omówić z lekarzem.

Suplementacja witaminami i kwasem foliowym stymuluje szpik kostny do produkcji większej ilości czerwonych krwinek.

Jeśli Twoje dziecko ma anemię sierpowatą i obserwujesz oznaki możliwych powikłań, niezwłocznie skontaktuj się z lekarzem.

Dokładnie obserwuj występowanie subtelnych oznak infekcji oraz objawów neurologicznych, takich jak ból głowy lub trudności z chodzeniem lub mówieniem.

Czasami, pacjenci z anemią sierpowatą wymagają przetoczenia krwi, mającego na celu zastąpienie zniszczonych krwinek czerwonych.


Zapobieganie

Badanie krwi wykonane tuż po porodzie może wskazać, czy u dziecka występuje anemia sierpowata, a także inne dziedziczne choroby metaboliczne.

Jeśli Twoje dziecko ma anemię sierpowatą, omów z lekarzem kwestię szczepień, które może otrzymać, poza szczepieniami rutynowymi.

Poza tym, porozmawiaj, czy Twoje dziecko powinno codziennie otrzymywać antybiotyk w celu zapobieżenia infekcjom, a także zapytaj o sposób postępowania w przypadku wystąpienia gorączki.